肿瘤突变负荷 (TMB) 是对检查点抑制剂疗法应答的假定生物标志物。我们的 TMB 分析出自我们全面的免疫肿瘤检测产品组合,可用于 RUO 或 GCP 应用。
亮点:
Q2 Solutions TMB 水平在不同癌症类型中呈现已发表 TMB 水平的趋势 | |||||||
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LGG | CHOL | KIRC | COAD | BLCA | LUSC | SKCM | |
Q2 Solutions TMB (WES)1 |
1.5 (N=123) |
2.4 (N=38) |
2.4 (N=100) |
4.6 (N=64) |
8.7 (N=39) |
10.1 (N=258) |
13.2 (N=113) |
已发表的 TMB2 | 1.8 (N=220) |
2.5 (N=1456) |
2.7 (N=543) |
4.5 (N=7758) |
7.2 (N=80) |
9 (N=2102) |
14.4 (N=879) |
1 我们整个产品线中根据 TCGA 全外显子组测序读数生成的中位 TMB 评分
2 中位 TMB 评分,根据 Chalmers 等人《基因组医学》2017
3 https://gdc.cancer.gov/about-data /publications/mc3-2017
LGG=低级别胶质瘤,CHOL=胆管癌,KIRC=肾透明细胞癌,COAD=结肠腺癌,BLCA=尿路上皮癌,LUSC=肺鳞状细胞癌
SKCM=皮肤黑色素瘤,BRCA=乳腺浸润性癌,HNSC=头颈部鳞状细胞癌,LUAD=肺腺癌,SKCM=皮肤黑色素瘤;STAD=胃腺癌
TMB 测定规格 | |
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样本类型 | 肿瘤组织(FFPE,新鲜冷冻或 DNA 样本)正常组织,可选(PBMC,全血或 DNA |
DNA 要求 | 250 ng DNA |
测定方法 | 全外显子组测序 |
系统兼容性 | NovaSeq 6000, HiSeq 2500 |
分析性能 | 变异体的准确度 >99,9%,调用超过 10% 等位基因频率,定量精密度 ≤20%,TMB 范围为 2-32 的 CV%。 |
可交付成果 | TMB 评分,FASTQ,BAM,带注释的 VCF 文件 |
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Author: Victor Weigman, Ph.D., Associate Director, Associate Director, Translational Genomics, Q2 SolutionsThe excitement surrounding immuno-oncology (I-O) is being driven by results seen in the...