肿瘤突变负荷分析
TMB 测定使用肿瘤样本的全外显子组测序 (WES) 对不同肿瘤适应症进行可靠 TMB 定量
肿瘤突变负荷分析
TMB 测定使用肿瘤样本的全外显子组测序 (WES) 对不同肿瘤适应症进行可靠 TMB 定量
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肿瘤突变负荷 (TMB) 是对检查点抑制剂疗法应答的假定生物标志物。我们的 TMB 分析出自我们全面的免疫肿瘤检测产品组合，可用于 RUO 或 GCP 应用。
亮点：
- TMB 分析有两种可用形式：仅肿瘤样本或匹配的肿瘤和种系对照血液标本。
- 基于经验证的 WES 分析，针对约 60Mb 的人类基因组编码区。
- 在多个肿瘤适应症中建模仅 TMB 肿瘤 WES 方法。
- TMB >2 的高定量精密度 (CV% ≤20%)，适合在各种癌症适应症中进行 TMB 分析，包括传统低 TMB 患者。
| Q2 Solutions TMB 水平在不同癌症类型中呈现已发表 TMB 水平的趋势 | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| LGG | CHOL | KIRC | COAD | BLCA | LUSC | SKCM | |
| Q2 Solutions TMB (WES)1 |
1.5 (N=123) |
2.4 (N=38) |
2.4 (N=100) |
4.6 (N=64) |
8.7 (N=39) |
10.1 (N=258) |
13.2 (N=113) |
| 已发表的 TMB2 | 1.8 (N=220) |
2.5 (N=1456) |
2.7 (N=543) |
4.5 (N=7758) |
7.2 (N=80) |
9 (N=2102) |
14.4 (N=879) |
1 我们整个产品线中根据 TCGA 全外显子组测序读数生成的中位 TMB 评分
2 中位 TMB 评分，根据 Chalmers 等人《基因组医学》2017
3 https://gdc.cancer.gov/about-data /publications/mc3-2017
LGG=低级别胶质瘤，CHOL=胆管癌，KIRC=肾透明细胞癌，COAD=结肠腺癌，BLCA=尿路上皮癌，LUSC=肺鳞状细胞癌
SKCM=皮肤黑色素瘤，BRCA=乳腺浸润性癌，HNSC=头颈部鳞状细胞癌，LUAD=肺腺癌，SKCM=皮肤黑色素瘤；STAD=胃腺癌
| TMB 测定规格 | |
|---|---|
| 样本类型 | 肿瘤组织（FFPE，新鲜冷冻或 DNA 样本）正常组织，可选（PBMC，全血或 DNA |
| DNA 要求 | 250 ng DNA |
| 测定方法 | 全外显子组测序 |
| 系统兼容性 | NovaSeq 6000, HiSeq 2500 |
| 分析性能 | 变异体的准确度 >99,9%，调用超过 10% 等位基因频率，定量精密度 ≤20%，TMB 范围为 2-32 的 CV%。 |
| 可交付成果 | TMB 评分，FASTQ，BAM，带注释的 VCF 文件 |
免疫测定组合
我们的 TMB 分析是我们全面免疫肿瘤学分析组合的组成部分
