TruSight 肿瘤学 500 ctDNA
（TSO500 ctDNA）
TSO500 ctDNA 采用基于杂交捕获的方法，靶向 523 个临床相关基因，并利用独特的分子指数实现 SNV、Indel 和 CNV 的超低频率检测
TruSight 肿瘤学 500 ctDNA
（TSO500 ctDNA）
TSO500 ctDNA 采用基于杂交捕获的方法，靶向 523 个临床相关基因，并利用独特的分子指数实现 SNV、Indel 和 CNV 的超低频率检测
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这种全面的癌症小组用低至 20-30 ng 的 cfDNA 询问相关癌症生物标记物，并且显示稳健的分析性能。除变异调用外，该分析还报告了肿瘤突变负荷 (TMB) 评分和微卫星不稳定性 (MSI) 状态。现在，我们在美国北卡罗来纳州的基因组学卓越中心提供 RUO 产品。
亮点
- 可报告的生物标志物：SNV、Indel、CNV、MSI 和 TMB
- 样本类型：Streck 全血、Streck 和 EDTA 血浆、cfDNA
- 分析前 QC 包括片段分析定量
- 检测低至 0.5% VAF 的变异体
- SNV 的灵敏度为 92.87%，Indel 的灵敏度为 96.34%
- SNV 的 PPV 为 99.84%，Indel 为 99.99%
可重复变量调用
TMB 方法
增强的算法从 cfDNA 中稳健调用 TMB。报告包括使用符合下列标准的合格变体的同义和非同义评分：
- 编码区中的变体（参考序列编码区）
- 变量不在低置信度区域（黑名单）
- 变化频率 ≥ 最低报告 TMB 阈值
- 覆盖率 ≥ 1000
- SNV 和 Indel（MNV 除外）
- 非同义词和同义词变体
- 排除 Cosmic 计数 > 50 的变异
- 排除克隆造血驱动基因
- 排除 VAF > 40% 的变异体
TSO500 ctDNA 质量标准
| 样本类型 | 血浆（EDTA、Streck 或纯化的无循环核酸） |
| 推荐示例 | > 3 mL 血浆（至少 2 mL 血浆） 采集后 4 小时内双离心 EDTA 或 Streck cfDNA BCT 将稳定性窗口延长至 RT 时的 6 天 |
| 输入要求 | 20-30 ng cfDNA（使用片段分析仪定量） |
| 测序平台 | NovaSeq 6000 |
| 读取深度 | > 400 M PE 读取；150bp PE |
| 软件分析 | Illumina 的用于 ctDNA 分析的 Early Access TSO500 血浆管线 |
| 可交付成果 | 可提供 QC 报告、VCF（SNV 和 Indel）、CNV、MSI 和 TMB 评分 BAM 应要求支付额外费用 |
