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TruSight 肿瘤学 500 ctDNA
(TSO500 ctDNA)

TSO500 ctDNA 采用基于杂交捕获的方法,靶向 523 个临床相关基因,并利用独特的分子指数实现 SNV、Indel 和 CNV 的超低频率检测

这种全面的癌症小组用低至 20-30 ng 的 cfDNA 询问相关癌症生物标记物,并且显示稳健的分析性能。除变异调用外,该分析还报告了肿瘤突变负荷 (TMB) 评分和微卫星不稳定性 (MSI) 状态。现在,我们在美国北卡罗来纳州的基因组学卓越中心提供 RUO 产品。

亮点

  • 可报告的生物标志物:SNV、Indel、CNV、MSI 和 TMB
  • 样本类型:Streck 全血、Streck 和 EDTA 血浆、cfDNA
  • 分析前 QC 包括片段分析定量
  • 检测低至 0.5% VAF 的变异体
  • SNV 的灵敏度为 92.87%,Indel 的灵敏度为 96.34%
  • SNV 的 PPV 为 99.84%,Indel 为 99.99%

 

可重复变量调用

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TMB 方法

增强的算法从 cfDNA 中稳健调用 TMB。报告包括使用符合下列标准的合格变体的同义和非同义评分:

  • 编码区中的变体(参考序列编码区)
  • 变量不在低置信度区域(黑名单)
  • 变化频率 ≥ 最低报告 TMB 阈值
  • 覆盖率 ≥ 1000
  • SNV 和 Indel(MNV 除外)
  • 非同义词和同义词变体
  • 排除 Cosmic 计数 > 50 的变异
  • 排除克隆造血驱动基因
  • 排除 VAF > 40% 的变异体

 

TSO500 ctDNA 质量标准

样本类型 血浆(EDTA、Streck 或纯化的无循环核酸)
推荐示例 > 3 mL 血浆(至少 2 mL 血浆)
采集后 4 小时内双离心 EDTA

Streck cfDNA BCT 将稳定性窗口延长至 RT 时的 6 天
输入要求 20-30 ng cfDNA(使用片段分析仪定量)
测序平台 NovaSeq 6000
读取深度 > 400 M PE 读取;150bp PE
软件分析 Illumina 的用于 ctDNA 分析的 Early Access TSO500 血浆管线
可交付成果 可提供 QC 报告、VCF(SNV 和 Indel)、CNV、MSI 和 TMB 评分 BAM
应要求支付额外费用

 

 

 

TSO500 ctDNA 现已作为 RUO 产品在美国实验室推出

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